Computer identifiziert Krankheiten

Eine interdisziplinäre Kooperation der Forschungsgruppe Datenbanken und Informationssysteme (DBIS, Institut für Informatik) und der Sektion für Genetische Epidemiologie (Medizinische Universität Innsbruck) hat es sich zum Ziel gesetzt, neue genetische Merkmale als Risikofaktoren für häufige Krankheiten wie Herz-Kreislauferkrankungen zu lokalisieren.
Hansi Weißensteiner (links) bei der Tagung für Integrative Bioinformatik in Cambridge (Foto: Sebastian Schönherr)
Bild: Hansi Weißensteiner (links) bei der Tagung für Integrative Bioinformatik in Cambridge (Foto: Sebastian Schönherr)

Verbunden mit der fortschreitenden Technologie im Bereich der Bioanalytik können inzwischen Hunderttausende genetische Varianten einer Person auf einfache Weise bestimmt werden. Die hierbei anfallenden Datenmengen können nur noch mit Hilfe von komplexen Computerprogrammen verwaltet und ausgewertet werden. Aus der Kooperation zwischen der Forschungsgruppe DBIS um Univ.-Prof. Dr. Günther Specht und der Sektion für Genetische Epidemiologie unter der Leitung von Univ.-Prof. Dr. Florian Kronenberg werden neue Algorithmen und Softwarelösungen entwickelt, um das immense Datenvolumen zu verwalten, zu analysieren und dadurch neue genetische Risikofaktoren entdecken zu können. Die Kooperation konnte hierbei bereits erste Erfolge verzeichnen.

 

eCOMPAGT – neuer Ansatz des Datenmanagements

 

Da mit herkömmlichen Methoden die gewaltigen Datenmengen nicht verwaltet werden können, muss eine neue Art der Datenhaltung gefunden werden. Die im Rahmen der Kooperation von Sebastian Schönherr und Hansi Weißensteiner entwickelte und im Journal BMC Bioinformatics veröffentlichte Datenbankanwendung eCOMPAGT bietet dieses notwendige Daten-Management, mit dessen Hilfe die Daten der Phänotypen (Erscheinungsbild eines Menschen) und die genetische Ausstattung (in Form von Einzelbasen-Variationen) effizient kombiniert und somit neue Erkenntnisse über Krankheiten gewonnen werden können. Dadurch entsteht die Möglichkeit, Daten unterschiedlicher Verfahren im System dauerhaft zu speichern, Qualitätskontrollen durchzuführen und mögliche Zusammenhänge in kürzerer Zeit zu entdecken.

 

Implementierung neuer Algorithmen

 

Die genetische Veränderung von Einzelbasen-Variationen kann jedoch nur einen kleinen Teil der Vielfalt an beobachtbaren Phänotypen erklären. Daher beschäftigt sich Dr. Anita Brandstätter (Sektion für Genetische Epidemiologie) in Kooperation mit Univ.-Prof. Dr. Günther Specht mit dem Einfluss von Copy Number Variationen (CNVs), denen ein signifikanter Anteil an Variation im Erscheinungsbild und Erkrankungsrisiko zugeschrieben werden. Im Zuge der Kooperation werden neuartige Algorithmen entwickelt und in eine Softwarelösung implementiert, mit deren Hilfe CNVs identifiziert werden können und somit deren Beitrag an am Erkrankungsrisiko bestimmt werden kann. „Diese Ergebnisse werden unser Wissen um komplexe genetische Prozesse, die zu Herz-Kreislauf-Erkrankungen führen, entscheidend erweitern“, ist die Forschungsgruppe überzeugt.

(ip)