In Genen lesen lernen

Erbgut kann heute mit relativ wenig Aufwand sequenziert werden. Fernsehserien wie „CSI“ suggerieren, dass damit in Windeseile Verbrecher gefunden und Krankheitsbilder entdeckt werden können. Die Realität ist komplexer – und Biologen und Medizinern fehlt vielerorts das dafür nötige, bioinformatische Wissen. Diese Lücke schließt nun eine neue Lernunterlage der Uni Innsbruck.
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Bild: Visualisierung eines DNA-Strangs. Zur genauen Analyse von Erbgut ist bioinformatisches Wissen unabdingbar. (Bild: flickr.com/ynse, CC by SA 2.0)

Im „Human Genome Project“ haben Wissenschaftler ab 1990 das gesamte menschliche Erbgut, das Genom, sequenziert. Gebraucht haben sie dafür bis 2003: In diesem Jahr wurde die komplette „Entschlüsselung“ des menschlichen Erbguts verkündet. Die Kosten und auch die Dauer für so eine Sequenzierung sind inzwischen rasant gesunken; eine individuelle Sequenzierung für rund 1000 US-Dollar ist technisch nicht mehr weit entfernt. Ein sequenziertes Genom besteht einfach ausgedrückt aus einer langen Liste an Buchstaben, die für bestimmte Teilbereiche des Genoms stehen und aus der erst durch eine eingehende Analyse Rückschlüsse gezogen werden können. Für die Analyse dieser Daten ist bioinformatisch ausgebildetes Fachpersonal gefragt: „Die Datenmengen an sequenzierten Genomen steigt stetig, das Fachpersonal, um diese Sequenzen dann auch zu analysieren, fehlt allerdings“, erklärt Prof. Thorsten Schwerte vom Institut für Zoologie, und ergänzt: „Auch für die alltägliche Arbeit eines Biologen oder Mediziners wird dieses Wissen immer wichtiger.“ Diese Lücke an Fachwissen will er gemeinsam mit seinem Master-Studenten Stefan Stolz schließen.

Interpretation von Daten

„Ein Mensch besitzt etwa 3 Milliarden Basenpaare, was grob einer Datenmenge von drei Gigabyte entspricht, um die reine Sequenz-Information zu speichern“, veranschaulicht Stefan Stolz die Datenmenge, die ein einziges menschliches Genom allein beansprucht. Menschliche Genome weichen allerdings voneinander ab und deshalb reicht es für die Forschung nicht, ein einziges menschliches Genom zu speichern. „Da der Mensch für die biomedizinische Forschung nicht der einzige Organismus von Interesse ist, müssen natürlich die Genome zahlreicher Organismen gespeichert werden“, ergänzt Thorsten Schwerte. Durch laufende technische Fortschritte haben diese Zahlen bisher exponentiell zugenommen.

Diese Menge an Daten ist allerdings noch nicht interpretiert und analysiert, vieles davon ist in Gen-Datenbanken für die Forschung frei verfügbar. „Speichern allein reicht nicht, und die Analyse ist eine der Hauptaufgaben der Bioinformatik“, erklärt Thorsten Schwerte. Für diese Analyse gibt es eine Vielzahl an Software-Paketen, die allerdings zum größten Teil ausgesprochen teuer und für Privatanwender wie Studierende nicht erschwinglich sind. Eine Alternative bietet das offen erhältliche Paket „EMBOSS“ – hier sind allerdings fortgeschrittene Computerkenntnisse bei der Installation notwendig. Thorsten Schwerte und Stefan Stolz lösen mit einem neuen E-Learning-Projekt auch dieses Problem: Neben einer umfassenden Video-Einschulung in die „EMBOSS“-Suite bieten sie Biologie-Studierenden der Universität auch Zugang zu einem EMBOSS-Server, dadurch wird die Leistungsfähigkeit von EMBOSS über jeden Internetbrowser weltweit ortsunabhängig nutzbar. So können die Studierenden im Video Gezeigtes auch gleich ausprobieren und nachvollziehen. Für Externe ist das Lern-Paket auch kommerziell erhältlich, der Server-Zugang ist ebenfalls dabei. „Wir arbeiten gerade an einer DVD, die am jeweiligen Computer einen Server mit einem voll lauffähigem EMBOSS startet – so kann wirklich Jeder und Jede, ohne langwierige Installation und ohne Zugriff auf den Uni-Server zu haben, ‚EMBOSS’ nutzen“, erläutert Stefan Stolz.

Genom für Jeden

„Der Gedanke, dass jeder Einzelne sein persönliches Genom quasi auf dem USB-Stick mit sich herumträgt und er beim Arzt damit gesagt bekommt, für welche Krankheiten er besonders anfällig ist, ist sicher reizvoll“, sagt Thorsten Schwerte. Die Auswertung eines kompletten Genoms ist allerdings nicht maschinell möglich und braucht Fachpersonal. Auch in der täglichen wissenschaftlichen Arbeit eines Biologen oder Mediziners werden Bioinformatik-Software und bioinformatische Methoden immer wichtiger. „Wir vergleichen das gerne mit einem Taschenrechner: Damit kann jeder umgehen. Bioinformatik-Software muss zum Taschenrechner für Biologen werden und kommt derzeit im Studium noch zu kurz – dem wollen wir entgegen wirken“, erklärt Thorsten Schwerte. Das Tutorial-Paket von ihm und Stefan Stolz steht auch Lehrenden an anderen Universitäten offen und ist das erste seiner Art im deutschsprachigen Raum.